基因突变：某些基因突变，如 BRCA1和 BRCA2，会显著增加患乳腺癌的风险。(基因突变中)

基因突变是指 DNA 序列中发生的任何变化。这些变化可以由各种因素引起，包括环境因素、辐射和复制错误。基因突变的影响可能从轻微到严重，具体取决于突变的类型和位置。

乳腺癌中的基因突变

某些基因突变与乳腺癌风险增加有关。最著名的突变是 BRCA1 和 BRCA2 基因中的突变。这些基因负责产生蛋白质，这些蛋白质有助于修复受损的 DNA。

带有 BRCA1 或 BRCA2 突变的女性患乳腺癌的风险比没有突变的女性高。这些突变被称为高渗透突变，因为它们与乳腺癌和其他癌症的高风险有关。

除了 BRCA1 和 BRCA2 之外，还有许多其他基因突变与乳腺癌风险增加有关。这些突变包括:

• PALB2
• CHEK2
• ATM
• TP53

基因突变的类型

基因突变可以分为两类:

• 胚系突变: 这些突变存在于受精卵中，并由父母遗传给孩子。它们存在于身体的所有细胞中。
• 体细胞突变: 这些突变在受孕后发生，只存在于某些细胞中。它们不会遗传给孩子。

基因突变与乳腺癌风险

胚系 BRCA1 或 BRCA2 突变是乳腺癌最强的风险因素。携带 BRCA1 突变的女性患乳腺癌的终身风险为 55-72%，而携带 BRCA2 突变的女性患乳腺癌的终身风险为 45-65%。

其他基因突变与乳腺癌风险的增加也有关联，但风险没有 BRCA1 和 BRCA2 突变那么高。例如，携带 PALB2 突变的女性患乳腺癌的终身风险为 20-40%。

基因检测

基因检测可以用来检测 BRCA1 和 BRCA2 突变以及其他与乳腺癌风险增加有关的基因突变。基因检测可用于:

• 评估乳腺癌家族史较强的个体的风险
• 指导乳腺癌的筛查和治疗决策

阳性基因检测结果并不意味着一定会患乳腺癌，但它确实表示风险增加。阳性检测结果的个体应该与他们的医生讨论筛查和预防措施的最佳方案。

预防

有几种方法可以帮助降低有乳腺癌家族史或携带基因突变的女性患乳腺癌的风险。这些包括:

• 定期进行乳房 X 线检查和乳房 MRI
• 考虑预防性乳房切除术
• 服用他莫昔芬或雷洛昔芬等药物
• 改变生活方式，包括保持健康体重、限制饮酒和进行定期运动

结论

基因突变是乳腺癌的一个重要风险因素。某些基因突变，如 BRCA1 和 BRCA2，会显著增加患乳腺癌的风险。基因检测可用于检测这些突变，并帮助有乳腺癌家族史或携带基因突变的女性评估其风险并制定降低风险的计划。

AI文生图